×
COVID-19: wiarygodne źródło wiedzy

Dystrofia plamki Stargardta

prof. dr hab. n. med. Marek Prost
Centrum Okulistyki Dziecięcej w Warszawie

Co to jest i jakie są przyczyny?

Dystrofia Stargardta to choroba plamki siatkówki dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, która dotyczy obojga oczu. Polega na zaniku fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego w plamce (zob. Budowa narządu wzroku – warstwy siatkówki). Wyizolowano gen (ABCR) odpowiedzialny za występowanie tej choroby.

Jak często występuje?

Dystrofia Stargardta jest najczęstszym zwyrodnieniem plamki siatkówki u dzieci. Występuje u 1 na 10 000–20 000 dzieci.

Jak się objawia?

Objawy choroby Stargardta pojawiają się pomiędzy 8. a 12. rokiem życia i polegają na postępującym spadku ostrości wzroku. Choroba nie prowadzi nigdy do ślepoty dziecka. Ostrość wzroku zazwyczaj stabilizuje się po paru latach na poziomie 0,1 (zob. Badanie ostrości wzroku do dali).

Co robić w razie wystąpienia objawów?

Dystrofię Stargardta może rozpoznać tylko lekarz okulista, dlatego konieczne jest zgłoszenie się na konsultację specjalistyczną.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Okulista stawia diagnozę przede wszystkim na podstawie badania wziernikowego dna oka (zob. Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]). Podstawowym objawem jest brak występującego w prawidłowych warunkach u dzieci odblasku światła z dołka plamki siatkówki przy badaniu dna oka. W bardziej zaawansowanych postaciach w plamce widoczne są ziarniste przebarwienia i odbarwienia w postaci „wolego oka”. W stadiach najbardziej zaawansowanych zmiany w plamce mogą mieć wygląd „kutego brązu”, co się wiąże z zanikiem warstw siatkówki i naczyniówki. Niekiedy stwierdza się również charakterystyczne żółte cętki w obwodowych częściach siatkówki (tzw. fundus flavimaculatus).

Jeżeli zmiany w plamce są niecharakterystyczne, można wykonać angiografię fluoresceinową siatkówki (zob. Angiografia fluoresceinowa). We wczesnej fazie dystrofii stwierdza się blokadę widocznej w prawidłowych warunkach fluorescencji (sygnału świetlnego emitowanego przez podaną dożylnie fluoresceinę) z położonej głębiej naczyniówki, a w fazie późnej typowe ogniska zaniku siatkówki w obrębie plamki o charakterystycznym kształcie („wole oko”).

Choroba Stargardta – zmiany w plamce siatkówki o wyglądzie kutego brązu
Ryc. 1. Choroba Stargardta – zmiany w plamce siatkówki o wyglądzie „kutego brązu”

Choroba Stargardta – ziarniste przebarwienia i odbarwienia w plamce w postaci obrazu „wolego oka”
Ryc. 2. Choroba Stargardta – ziarniste przebarwienia i odbarwienia w plamce w postaci obrazu „wolego oka”

Jakie są sposoby leczenia?

Obecnie nie ma możliwości leczenia dystrofii plamkowej Stargardta. Na szczęście ostrość wzroku bardzo rzadko spada poniżej 0,1, co pozwala na dość dobre funkcjonowanie tych pacjentów w życiu, szczególnie po dobraniu pomocy optycznych.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Obecnie nie ma metod leczenia tej choroby.

Co robić po zakończeniu leczenia?

Wskazane są regularne kontrole okulistyczne.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Choroba Stargardta dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ryzyko jej rozwoju u rodzeństwa osoby chorej wynosi 25%. Natomiast ryzyko wystąpienia choroby również u jej potomstwa jest bardzo małe (poniżej 1%).

Badania genetyczne są dostępne w Polsce. Najlepszy ośrodek, który się tym zajmuje to Zakład Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

10.12.2013
Doradca Medyczny
  • Czy mój problem wymaga pilnej interwencji lekarskiej?
  • Czy i kiedy powinienem zgłosić się do lekarza?
  • Dokąd mam się udać?
+48

w dni powszednie od 8.00 do 18.00
Cena konsultacji 29 zł

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.
Poradnik świadomego pacjenta