Niebieskie twardówki

Niebieskie twardówkiOceń:
(5.00/5 z 1 ocen)
dr n. med. Agnieszka Kudasiewicz-Kardaszewska
Ośrodek Chirurgii Oka Prof. Zagórskiego
Nałęczow/Rzeszów/Kraków
Niebieskie twardówki

Co to jest i jakie są tego przyczyny?

Twardówka to najbardziej zewnętrzna błona, która wraz z rogówką tworzy włóknistą powłokę gałki ocznej. Zbudowana jest ze sprężystych włókien kolagenowych nadających jej białą barwę.

Niebieska twardówka to określenie wrodzonej wady twardówki. Z powodu zaburzeń genetycznych związanych z syntezą głównego białka budującego twardówkę (kolagenu) włókna kolagenowe mają nieprawidłową budowę. Twardówka jest ścieńczała, przez co uwidacznia się położona pod nią naczyniówka. I to właśnie ona nadaje twardówce niebieskawą barwę.

Twardówki, popularnie zwane białkówką oka, mają więc barwę błękitnoniebieską zamiast białej. Obraz kliniczny niebieskiej twardówki zależy od stopnia jej ścieńczenia. Należy ją jednak odróżnić od szarawej twardówki w tzw. melanozie ocznej (szarawy kolor spowodowany jest gromadzeniem się w samej twardówce lub pod nią brązowego barwnika – melaniny) oraz od ścieńczenia nabytego, na przykład po zapaleniach (zob. Zapalenie twardówki) lub w przebiegu reumatoidalnego zapalenia stawów, które pojawia się raczej u dorosłych.

Niebieska twardówka
Ryc. Niebieska twardówka

Występowanie niebieskich twardówek jest najczęściej pierwszym objawem wrodzonej łamliwości kości (łac. osteogenesis imperfecta), choroby charakteryzującej się dodatkowo kruchością kości (złamania nawet przy bardzo niewielkich urazach od dzieciństwa) oraz głuchotą.

Niebieskie twardówki mogą się pojawić również u osób z zespołem Ehlersa i Danlosa (typ VI z 20 typów tego zespołu), który jest rzadkim zespołem dziedzicznym, charakteryzującym się nadmierną ruchomością stawów, skrzywieniem kręgosłupa od umiarkowanego do ciężkiego, wadami serca oraz nieprawidłowościami skóry, która po zranieniu trudno się goi oraz łatwo powstają w niej sińce. Podłożem tych zaburzeń jest niedobór jednego z enzymów biorących udział w syntezie kolagenu – hydroksylazy lizylowej prokolagenu.

Trzecim także rzadkim zaburzeniem związanym z występowaniem niebieskich twardówek jest zespół kruchej rogówki, niebieskiej twardówki, rogówki kulistej oraz nadmiernej ruchomości stawów. W zespole tym aktywność hydroksylazy lizylowej jest prawidłowa.

Jak często występuje?

Jest to niezwykle rzadka wada wrodzona.

Jak się objawia?

Omawiane zespoły chorobowe mogą objawiać się złamaniami kości nawet po drobnych urazach już w dzieciństwie, skrzywieniem kregosłupa oraz nadmiernie elastyczną, trudno gojacą sie po zranieniach skórą. Często występują głuchota i szumy w uszach. Błękitna barwa twardówki może być pierwszym zauważalnym objawem zaburzeń ogólnych.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Rozpoznanie stawia się na podstawie badania okulistycznego. Stwierdzenie charakterystycznych objawów wymaga potwierdzenia w badaniach dodatkowych. W przypadku wrodzonej łamliwości kości są to zdjęcia radiologiczne kości i zębów oraz badania biochemiczne kolagenu w próbkach pobranych od chorych, w przypadku zaś podejrzenia zespołu Ehlersa i Danlosa ocenia się aktywność hydroksylazy lizylowej w pobranych fragmentach skóry.

Jakie są sposoby leczenia?

Z uwagi na genetyczne podłoże chorób ich leczenie przyczynowe nie jest możliwe. Sam objaw niebieskich twardówek jest wskazówką do rozpoznania zespołu objawów chorobowych, których skutki trzeba leczyć. Ważna jest świadomość związku choroby z pojawianiem się złamań przy niewielkich urazach i ich wczesne leczenie ortopedyczne, a także konieczność wczesnego wdrożenia rehabilitacji układu ruchu (np. ćwiczenia wzmacniające mięśnie przykręgosłupowe – aby zapobiec rozwojowi skrzywienia kręgosłupa). Zaleca sie też regularne badania słuchu.

W przypadku konieczności przeprowadzenia u tych chorych zabiegów na gałce ocznej, na przykład operacji zeza, niebieskie twardówki zmuszają okulistów do szczególnej ostrożności. Wynika to stąd, że ściana takiej gałki ocznej jest niezwykle cienka i łatwo może dojść do jej perforacji.

Zaleca się poradnictwo genetyczne – przebadanie członków rodziny pod kątem opisanych wyżej anomalii.

Data utworzenia: 15.10.2012
Udostępnij:
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

 

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Aktualności

  • Operacja zaćmy wydłuża życie
    Nowe badania sugerują, że operacja usunięcia zaćmy nie tylko poprawia wzrok, ale również wydłuża życie.
  • Pierwsze w Polsce zabiegi UCP
    15 marca w Oddziale Klinicznym Okulistyki Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, mieszczącym się w Szpitalu Kolejowym w Katowicach, zespół pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Edwarda Wylęgały wykonał pierwsze w Polsce zabiegi ultradźwiękowej plastyki ciała rzęskowego (ang. Ultrasound Ciliary Plasty - UCP).
  • Polscy okuliści kontra jaskra
    Pod hasłem „Polscy okuliści kontra jaskra” w najbliższą sobotę odbędzie w całym kraju akcja bezpłatnych badań przesiewowych wczesnego wykrywania tej choroby – poinformowali we wtorek eksperci podczas konferencji prasowej w Warszawie.

Przychodnie i gabinety lekarskie w pobliżu

Leki

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies