Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Bielactwo – albinizm

prof. dr hab. med. Bronisława Koraszewska-Matuszewska
Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 5
Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice

Co to jest i jakie są przyczyny?

Jest to genetycznie uwarunkowana nieobecność lub zbyt mała ilość barwnika (melaniny) w tkankach gałki ocznej, w rzęsach, brwiach, skórze i włosach, które są wskutek tego bezbarwne – białe. Przyczyną jest niezdolność organizmu do wytwarzania (syntezy) melaniny.

Wyróżnia się albinizm oczno-skórny i oczny. Postać oczno-skórna może być z kolei tyrozynazododatnia (częściowa) lub tyrozynazoujemna. Tyrozynaza jest to enzym odpowiedzialny za syntezę melaniny i w razie jego genetycznie uwarunkowanego braku występuje całkowita niezdolność syntezy melaniny, czego efektem jest biała skóra, białe włosy, brwi i rzęsy. Postać tyrozynazododatnia cechuje się różnego stopnia pigmentacją skóry, włosów i tęczówek W postaci ocznej objawy bielactwa dotyczą tylko oczu, natomiast skóra i włosy mogą być prawidłowe. czyli jak u innych ludzi wykazywać rozmaite zabarwienie.

We wszystkich wymienionych formach albinizmu występuje niedorozwój centralnej części siatkówki i obniżona ostrość wzroku, co wiąże się z oczopląsem (zob. Oczopląs).

Jak często występuje?

U dzieci rasy kaukaskiej częstość występowania albinizmu wynosi 1 na 39 000 urodzeń, w przypadku rasy czarnej 1 na 28 000 dzieci dotknięte jest tą anomalią genetyczną. Ciężkie formy bielactwa dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, formy średnio nasilone – autosomalnie dominująco. U chłopców istnieją również formy dziedziczone w powiązaniu z chromosomem X.

Jakie są objawy?

Najbardziej widocznym objawem albinizmu są białe rzęsy, brwi i włosy oraz biała skóra. Tęczówki są jasnoniebieskie i przepuszczają światło. Oczopląs pojawia się już w 2.–3. miesiącu życia (zob. Oczopląs). Ponadto stwierdza się światłowstręt i słabą zdolność widzenia.

Jak lekarz stawia diagnozę?

Lekarz zbiera wywiad rodzinny, dowiadując się o występowaniu podobnych objawów, obecnie lub w przeszłości, u innych krewnych.

Okulista ocenia charakter oczopląsu, który jest zwykle poziomy, wahadłowy. Określa też natężenie światłowstrętu, które zazwyczaj jest tak silne, że w jasnym oświetleniu czasowo może obniżyć się zdolność widzenia.

Badanie ostrości wzroku metodami odpowiednimi do wieku dziecka wykazuje znaczne jego upośledzenia do dali i bliży, przy czym dotyczy to zarówno prawego, jak i lewego oka (zob. Badanie ostrości wzroku u dzieci). Ciśnienie wewnątrzgałkowe jest zwykle prawidłowe (zob. Wziernikowanie dna oka [oftalmoskopia]).

Badanie w lampie szczelinowej (biomikroskop) pozwala dokładnie obejrzeć rogówkę i komorę przednią, które są zazwyczaj prawidłowe (zob. Badanie w lampie szczelinowej [biomikroskopia]). Natomiast tęczówki przeświecają światłem odbitym od dna oka, przez co źrenice wydają się różowe. Soczewki i ciało szkliste nie wykazują nieprawidłowości i są przezroczyste.

Po sprawdzeniu, czy źrenica prawidłowo reaguje na światło, należy 2-krotnie zakroplić oczy 0,5–1% tropikamidem i zbadać refrakcję oraz dno oka (zob. Badanie wady wzroku (wady refrakcji)). Jest ono bardzo jasne, widać prześwitujące naczynia naczyniówki, tarcza nerwu wzrokowego jest blada, zaś dołek i dołeczek środkowe są niedorozwinięte, z tego powodu nie ma prawidłowo widocznych w czasie badania dna oka refleksów centralnych.

W przypadkach wątpliwych wykonuje się: badania elektrofizjologiczne: VEP (wzrokowe potencjały wywołane) i elektroretinogram, badanie pediatryczne (można wykonać testy z tyrozyną rozstrzygające o istnieniu postaci tyrozynazododatniej lub tyrozynazoujemnej) i hematologiczne w kierunku zespołu Hermansky’ego i Pudlaka oraz zespołu Chediaka i Higashiego, ponieważ w pierwszym z nich istnieje skłonność do krwawień, a w drugim do rozwoju chłoniaka. Zespoły te zagrażają życiu dziecka.

Jakie są sposoby leczenia?

Ponieważ bielactwo jest wadą uwarunkowaną genetycznie, nie ma sposobu jego leczenia. Stwierdzone wady refrakcji należy korygować soczewkami kontaktowymi lub okularowymi. Światłowstręt trzeba zmniejszyć, stosując soczewki kontaktowe z zaznaczoną tęczówką lub okulary przeciwsłoneczne. Osoby z bielactwem oczno-skórnym muszą się chronić przed promieniami słonecznymi, gdyż grozi im oparzenie oraz powstanie nowotworów skóry.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie?

Całkowite wyleczenie bielactwa nie jest możliwe, ale dzieci z wyrównanymi wadami refrakcji i chronione przed światłowstrętem uczęszczają zazwyczaj do szkół ogólnodostępnych.

Co trzeba robić po zakończeniu leczenia?

Konieczne są okresowe kontrole u okulisty w celu badania wzroku, zmiany soczewek, okularów lub zapisania innych pomocy optycznych.

Uwaga!

Badanie okulistyczne dziecka jest nieinwazyjne i niebolesne. Odbywa się w pozycji siedzącej i leżącej niemowlęcia lub dziecka, dlatego bezpośrednio przed badaniem nie należy ich karmić, poić i podawać słodyczy, aby uniknąć zachłyśnięcia. Przed badaniami wskazane jest okazanie okuliście książeczki zdrowia dziecka oraz kart informacyjnych z ewentualnego leczenia szpitalnego.
Data utworzenia: 08.10.2015
Bielactwo – albinizmOceń:

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.