Bielactwo (albinizm)

prof. dr hab. med. Marek Prost
Centrum Okulistyki Dziecięcej
Bielactwo (albinizm)

Co to jest i jakie są przyczyny?

Bielactwo należy do grupy chorób dziedzicznych, w których dochodzi do zaburzeń syntezy melaniny w skórze i/lub w oczach, co jest spowodowane brakiem enzymu nazywanego tyrozynazą. Bielactwo może być dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X (najczęściej), autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący (najrzadziej). Wyizolowano różne geny odpowiedzialne za występowanie tego typu choroby.

Jak często występuje?

Bielactwo występuje u około 1 osoby na 39 tys. osób w populacji.

Jak się objawia?

Wyróżnia się dwie postacie bielactwa: oczno-skórną (białe lub jasne włosy i skóra) i izolowaną postać oczną (w której nie ma zmian w skórze i włosach). Pierwsze objawy bielactwa ocznego pojawiają się niedługo po urodzeniu dziecka, zazwyczaj w 2.–3. miesiącu życia. Najczęściej jest to oczopląs (zob.: Oczopląs) nasilający się przy jasnym oświetleniu, rzadziej – nadwrażliwość na światło. W późniejszym okresie mogą wystąpić inne objawy:

  • pogorszenie ostrości wzroku,
  • zez (zob.: Zez),
  • światłowstręt,
  • przenikanie światła przez tęczówkę, po oświetleniu oczu, co jest skutkiem braku barwnika na tylnej powierzchni tęczówki.

Oczopląs i pogorszenie ostrości wzroku w bielactwie wynikają z niedorozwoju plamki siatkówki. Zazwyczaj choroba ta wiąże się z występowaniem znacznych wad wzroku (zob. Wady wzroku). Nigdy nie prowadzi ona do ślepoty dzieci i większość z nich może uczęszczać do zwykłej szkoły, a niektóre mogą w przyszłości również prowadzić samochody.

Co robić w razie wystąpienia objawów?

W razie wystąpienia objawów, mogących świadczyć o bielactwie, należy się zgłosić do lekarza okulisty, który postawi ostateczną diagnozę. Należy również chronić przed słońcem zarówno skórę (większa możliwość wystąpienia raka skóry; zob.: Nowotwory powiek), jak i oczy (możliwość dalszego uszkodzenia siatkówki).

Jak lekarz stawia diagnozę?

Okulista diagnozuje bielactwo, jeśli występują charakterystyczne objawy: oczopląs i światłowstręt. Ponadto przy oświetleniu oczu światło przenika przez tęczówkę oraz uwidacznia się brzeg soczewki i wyrostki rzęskowe za tęczówką (zob. Budowa narządu wzroku – budowa przedniego odcinka oka).

W badaniu wziernikowym dna oka (zob. Wziernikowanie dna oka) stwierdza się brak barwnika w siatkówce, uwidocznienie naczyń w naczyniówce oraz objawy niedorozwoju (hipoplazji) plamki siatkówki.


Ryc. 1. Bielactwo


Ryc. 2. Bielactwo – brak barwnika w siatkówce i uwidocznienie dużych naczyń w naczyniówce

Jakie są sposoby leczenia?

Obecnie nie ma możliwości wyleczenia bielactwa. Koniecznie należy przeprowadzić pełne badanie okulistyczne, aby określić wady wzroku i przepisać dziecku odpowiednie okulary ze szkłami fotochromowymi. U niektórych dzieci wskazane jest leczenie zeza (zob. Zez) i oczopląsu (zob. Oczopląs), a w przypadku słabej ostrości wzroku pomoce dla słabowidzących i rehabilitacja wzrokowa (zob.: Pomoce dla słabowidzących oraz Rehabilitacja wzroku słabowidzących). Bardzo ważna jest ochrona skóry i oczu przed słońcem (zob. Ochrona skóry przed słońcem).

Co robić po zakończeniu leczenia?

Wskazane są okresowe badania kontrolne.

Co robić, aby uniknąć zachorowania?

Wszystkie postacie bielactwa i zespoły, w których ono występuje, są dziedziczne, dlatego wskazane jest poradnictwo genetyczne. Pozwala ono na dokładne określenie prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u innych członków rodziny. Należy również wykonać badania pediatryczne i laboratoryjne, aby wykluczyć zespół Chediaka i Higashiego (bielactwo, skłonność do zakażeń i zwiększona predyspozycja do wystąpienia nowotworu układu limfatycznego – chłoniaka – związane z upośledzeniem funkcji krwinek białych) oraz zespół Hermanskiego i Pudlaka (bielactwo, upośledzenie funkcji płytek krwi i związana z tym skłonność do krwawień). W przypadku zaniechania profilaktyki i leczenia zespoły te mogą prowadzić do śmierci dziecka.

Data utworzenia: 09.04.2013
Bielactwo (albinizm)Oceń:
(5.00/5 z 1 ocen)
Wysłanie wiadomości oznacza akceptację regulaminu
    • rafał
      2016-06-06 19:53
      super ale nie oto chodziłoodpowiedz
      • o co mu chodzi czy to to rafał
        2016-06-06 19:55
        Ludzkie oko jest narażone na wiele niebezpieczeństw nie tylko w pracy, ale też na co dzień. W przemyśle są to zagrożenia mechaniczne, cieplne, chemiczne i biologiczne, promieniowanie oraz elektryczność – pyły, uderzenia, gorące płyny, płomienie, ultrafiolet itd.odpowiedz

Publikacje, którym ufa Twój lekarz

Medycyna Praktyczna jest wiodącym krajowym wydawcą literatury fachowej. 98% lekarzy podejmuje decyzje diagnostyczne lub terapeutyczne z wykorzystaniem naszych publikacji.

Zaprenumeruj newsletter

Na podany adres wysłaliśmy wiadomość z linkiem aktywacyjnym.

Dziękujemy.

Ten adres email jest juz zapisany w naszej bazie, prosimy podać inny adres email.

Na ten adres email wysłaliśmy już wiadomość z linkiem aktywacyjnym, dziękujemy.

Wystąpił błąd, przepraszamy. Prosimy wypełnić formularz ponownie. W razie problemów prosimy o kontakt.

Jeżeli chcesz otrzymywać lokalne informacje zdrowotne podaj kod pocztowy

Nie, dziękuję.

Aktualności

  • MZ: kryteria do operacji zaćmy powinny być twarde
    Kryteria kwalifikacji do operacji usunięcia zaćmy powinny być precyzyjnie określone, a nie są – podnosi kierownictwo Ministerstwa Zdrowia; trwają prace nad opracowaniem koncepcji zmian w tym obszarze.
  • Wizyty kwalifikacyjne do operacji zaćmy
    Mam nadzieję, że jeszcze w tym roku kryteria kwalifikacyjne do operacji zaćmy zostaną zaimplementowane do systemu. Jeżeli NFZ dodatkowo zwiększy pulę środków na przeprowadzanie zabiegów, tak jak postąpiono w ubiegłym roku, to istnieje realna szans na skrócenie czasu oczekiwania w kolejce do pół roku – powiedział mp.pl prof. Marek Rękas, konsultant krajowy w dziedzinie okulistyki.
  • FDA dopuszcza fotochromowe soczewki kontaktowe
    Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) 10 kwietnia br. dopuściła do obrotu pierwszą soczewkę kontaktową firmy Johnson & Johnson Vision Care, Inc., w której wykorzystano technologię Transitions Light Intelligent.

Korzystając ze stron oraz aplikacji mobilnych Medycyny Praktycznej, wyrażasz zgodę na używanie cookies zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki oraz zgodnie z polityką Medycyny Praktycznej dotyczącą plików cookies